La primera edició de la festa solidària ‘Un somriure per l’Aleix’ que va tenir lloc ara fa un any va generar una onada de solidaritat i implicació inèdita a la ciutat. Un grup de pares van bolcar els seus esforços en organitzar una festa popular per ajudar l’Aleix Merino, l’infant de llavors 4 anys que després de diversos anys buscant respostes havia estat diagnosticat amb una patologia poc freqüent: el Tay-Sachs.
Uns mesos després d’aquest gran esdeveniment l’Aleix va rebre el reconeixement dels ciutadans en ser escollit com a guanyador del Mataroní de l’Any, certamen organitzat pel Tot Mataró que se celebra anualment. A més, aquest diumenge 2 d’abril torna la festa solidària per recaptar fons per a la investigació: la 2a edició d’’Un somriure per l’Aleix’.
En aquesta ocasió des del Tot Mataró ens proposem aprofundir en aquesta patologia degenerativa tan desconeguda i poc comuna, descobrint què és el Tay-Sachs, què provoca en el cos dels afectats, així com conèixer-ne els avenços i investigacions científiques que s’estan portant a terme i les organitzacions que treballen per mantenir l’esperança de les famílies afectades per aquesta malaltia sense cura.
El Tay-Sachs és una malaltia molt minoritària, rara i d’herència genètica que es manifesta generalment passats els primers mesos de vida. Afecta el sistema nerviós central i malauradament, de moment, no té cura. En el cas de l’Aleix, els primers símptomes van aparèixer quan tenia sis mesos perquè els metges van observar que la seva edat òssia era inferior a la que li corresponia. El nom prové dels metges que van investigar-ne l'origen i desenvolupament: Warren Tay i Bernard Sachs.
"La patologia es pot diagnosticar amb una anàlisi o un test prenatal"
Una persona malalta de Tay-Sachs té una quantitat inferior a la necessària per viure de l’enzim ‘hexosaminidasa’, el qual té la funció de descompondre els residus tòxics generats per l’activitat cerebral. La cèl·lula en un pacient sa absorbeix i recicla els residus deixant-los en un espai que fa la funció de dipòsit. En els afectats per la malaltia no es realitzen les tasques de neteja, s’acumulen els residus i provoquen la inflamació d’algunes zones del cervell. A partir d’aquí, les cèl·lules comencen a fallar i moren progressivament. La deficiència d’aquest enzim vital en els afectats provoca danys irreversibles en el sistema nerviós central. En cada pacient el procés és diferent en funció de la quantitat d’enzim ‘hexosaminidasa’ del qual el seu cos disposa, dels símptomes manifestats i del tipus de Tay-Sachs que afecta: l’infantil, el juvenil o el que apareix en adults, el tipus menys freqüent.
La malaltia és causada per un gen defectuós situat en el Cromosoma 15 i només es pot arribar a desenvolupar si els dos pares en són portadors. En aquest cas, l’infant tindrà un 25% de possibilitats de manifestar el Tay-Sachs. Per altra banda, si només un dels primogènits és portador, el nen també esdevindrà portador, és a dir, no manifestarà la malaltia però la podrà transmetre a les següents generacions.
Qualsevol persona en pot ser portadora, però el Tay-Sachs és molt comú entre la població jueva Ashkenazi, l’ètnia on té origen el gen i en la que una de cada 27 persones n’és portadora. Els estudis realitzats han demostrat que entre la població general, la prevalença de la patologia és d’1 de cada 360.000 naixements. Cal destacar, però, que 1 de cada 300 persones és portadora no afectada de la malaltia.
Front comú al diagnòstic
A l’estat Espanyol hi ha una dotzena d’infants com l’Aleix afectats per la patologia, però a Catalunya n’és l’únic. Una vintena de famílies que s’han vist colpejades de manera directa o indirecta per la singular malaltia s’han unit per formar La Associación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS). Tots ells tenen un objectiu comú: promoure la investigació científica i teixir una xarxa de suport per fer front conjuntament a aquest diagnòstic.
Segons explica David Merino, el pare de l’Aleix, gràcies a ACTAYS s’han posat “en contacte amb els altres pares” que en l’àmbit personal “és el millor suport que podem tenir”, per destinar fons a les dues línies d’investigació existents sobre la malaltia i per donar ajuda econòmica a les famílies amb infants afectats que ho necessiten. Segons en David Merino, “tots els pares d’Espanya afectats hem esdevingut una família” i, quan marxa un infant malalt, “se’n va una part de nosaltres”, comenta amb afectació.
ACTAYS fa un pas més enllà promovent la sensibilització i el coneixement d’aquesta malaltia rara, així com del Sandhoff, una patologia de degeneració del sistema nerviós central amb els mateixos símptomes que el Tay-Sachs. D’aquesta manera promouen l’ampliació dels sistemes de prevenció, diagnòstic i detecció ràpida de les patologies, que podria ser més àgil si es conegués la patologia amb profunditat.
Dues línies que aporten esperança
Un any després de la gran implicació que van demostrar els mataronins en la primera edició de la festa solidària, arriba un nou matí ple d’activitats amb un objectiu clar: recaptar fons per continuar finançant les dues investigacions al voltant de la malaltia, una situada a Cambridge i l’altra a Sevilla. Les investigacions que es porten a terme a Sevilla busquen paralitzar els efectes de deteriorament progressiu de la malaltia, fet que ara li convé a l’Aleix perquè, segons manifesta Carla Pineda, organitzadora de la festa, amb preocupació i amb un nus a la gola, “necessita temps perquè anem a contrarellotge”. Aquesta investigació no curaria la malaltia però n’aturaria l’avançament.
En el cas de la línia de Cambridge, la investigació busca la cura de la patologia i, si aquesta es troba i funciona, també servirà per a més de 70 malalties que afecten el dipòsit de lisosomes. Segons Pineda, està previst que les investigacions de Cambridge es comencin a aplicar en estudis als humans el 2018, un indici favorable pels afectats però massa lent. El pare de l’Aleix comenta amb indignació que l’assaig de Cambridge ja està disponible per provar en els humans però “ha de passar una inspecció mèdica per passar a l’exterior” que tardarà un any. “Aquesta és la nostra guerra perquè no pot ser que calgui esperar tant per ajudar als nens”, critica David Merino.
En el cas del Tay-Sachs, la malaltia es pot detectar amb facilitat si es posen en marxa els dos mitjans de diagnosi que es coneixen actualment. Per una banda, una sola anàlisi pot mostrar si algú n’és portador i, per l’altra, es pot fer un test prenatal per conèixer la salut del nadó i detectar la patologia.
La família de l’Aleix va estar fins als 4 anys sense saber quina malaltia afectava el seu fill, perquè l’únic senyal que manifesten tots els afectats és “una petita taca a l’ull de color cirera”, explica el pare. En el seu cas no coneixien que era una malaltia neurodegenerativa ni se li veia la taca a l’ull i, per tant, la detecció va ser molt complexa. “Els metges anaven cercant segons els símptomes” i estaven desorientats, afirma.
A més, explica que no coneixien que els pares fossin portadors de la malaltia i, per tant, no es van fer les proves senzilles de detecció del Tay-Sachs. “Com que som tant pocs i no hi ha gaires estudis desenvolupats” no es coneix com afectarà la patologia.
Tot preparat per a la segona edició d'Un somriure per a l'Aleix
Tretze pares i mares d’infants companys de l’Aleix són els encarregats d’organitzar la gran jornada de jocs i activitats que se celebrarà el diumenge 2 d'abril, una feina de més de 6 mesos que es tradueix en un matí de mobilització ciutadana a Mataró. A més, compten amb la col·laboració de l’Ajuntament de Mataró i la Fundació Maresme. La voluntat és clara: tornar a moure la població mataronina per la lluita contra el Tay-Sachs.
Segons expliquen, en aquesta segona edició el programa manté la seva estructura de festa familiar, però amplien l’espai i el nombre de tallers, jocs gegants i inflables. “L’any passat vam tenir tant èxit que ens va faltar espai, per això aquest any intentarem escurçar les cues ampliant-lo”, afirma Carla Pineda.
La recaptació de fons és l’objectiu fonamental, segons comenta el pare de l’Aleix, en David Merino, perquè sense ella “no podríem finançar la totalitat de la investigació que es porta a terme a Sevilla ni podríem donar suport a les altes despeses mèdiques dels nens i nenes amb Tay-Sachs”. Destaca, però, que “volem donar a conèixer la malaltia perquè avui és l’Aleix, però demà l’afectat pot ser un altre infant”. Amb la festa, a més a més, “volem fomentar la diversió dels infants” i passar un gran matí festiu tots junts.
Les Activitats
programades pel 2 d'abril
•9.30 h: Plantada de gegants (Plaça de l’Ajuntament)
•10.00 h: Inici dels tallers (Nou Parc Central)
•10.15 h: Classe de Zumba (Nou Parc Central)
•10.15 h: Gran Cercavila de Gegants (fins a l’espai firal del Nou Parc Central)
•11.30 h: Ball de Gegants
•12.30 h: Concert d’Animació Infantil ‘El Pol Petit’
•13.30 h: Gran Rifa i Botifarrada Solidària
(per 5 euros)
La festa acabarà a les 14 h i comptarà amb la col·laboració desinteressada de nombroses entitats i empreses com l’Associació Enlleura’t, Discolandia i els bombers, entre moltes d’altres. Amb un donatiu de 4 € s’obtindrà el passi lliure per a realitzar les activitats infantils. Per altra banda, es pot col·laborar comprant una participació per a la rifa, consumint al bar, comprant una samarreta o qualsevol article de marxandatge.
