Aquest cap de setmana, en un congrés internacional a Mataró es volen posar en comú experiències i teràpies associades a la patologia. L'Associació Catalana Síndrome X Fràgil fa vint anys que treballa en benefici de les famílies i adverteix que actualment el principal problema és arribar tard al diagnòstic. És per això que "somien" que la prova genètica de la SXF es pugui practicar d'ofici a tots els nounats i així garantir un tractament que asseguri l'"èxit" en l'aprenentatge de l'infant. Manifestacions conductuals i cognitives com la hiperactivitat, la dificultat en el llenguatge i en les matemàtiques, la manca de capacitat de concentració i molta ansietat social, fins al punt, sovint, d'arribar a fregar l'espectre autista. Aquests són algun dels trets característics que poden presentar infants afectats per l'X Fràgil.
La presència de tots aquests símptomes poden tenir diferent gradació i d'això dependrà el grau d'afectació de la SXF en cada persona. D'altra banda, a diferència de la Síndrome de Down, les diferències físiques amb persones sense alteracions genètiques són mínimes. Per sexes, afecta més a homes que a dones, que en tenir dos cromosomes X poden compensar l'alteració d'un d'ells.
Els experts asseguren que el més important és "detectar-ho aviat", com assenyala la neuropsicòloga Katy Garcia en una entrevista a l'ACN. "El drama és que costi diagnosticar-ho", insisteix. Un cop es coneix el trastorn, apunta, es donen eines i pautes de gestió a les famílies i s'estableixen protocols a l'escola per ajudar l'infant a tenir èxit en l'aprenentatge.
Aquesta dificultat per arribar al diagnòstic ve marcada per la manca de coneixement de la pròpia malformació genètica. Sovint, explica Garcia, les dificultats i problemes d'un infant amb X Fràgil s'associen erròniament com un simple trastorn de l'aprenentatge i les famílies no s'adonen fins que realitzen una prova genètica.
Garcia defensa que aquesta prova es pogués fer per norma a tots els nens i nenes en néixer perquè, recorda, "és la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual, però no es té en compte". Actualment es calcula que afecta un de cada 4.000 homes i una de cada 6.000 dones.
