Va costar més de tres mil milions de dòlars, més de deu anys i una gran lluita política poder arribar a aconseguir per primera vegada la seqüència d’ADN del genoma humà. Ha estat, probablement, el repte científic més important aconseguit fins ara, ja que ha permès tenir tota la informació genètica d’un sol individu per tal que centenars de científics intentin entendre què ens fa com som i per què. Semblava que un cop tinguéssim tota aquesta informació, tot seria bufar i fer ampolles.
Però, no. Malgrat els grans avenços dels últims anys, hi ha moltes malalties amb component genètic, com l’alzheimer, el càncer o la diabetis, de les quals encara no s’entenen les causes genètiques de què depenen. I és que de les poques coses que tenen clares els genetistes és que els humans som molt més diferents els uns dels altres del que ens podíem imaginar en un principi. Per tant, calia aconseguir la informació genètica de moltíssimes persones i de moltes ètnies diferents. I finalment, després de tres anys d’anàlisis, la setmana passada es van presentar els primers resultats: s’ha aconseguit seqüenciar a 2500 persones de poblacions diferents, aconseguint així la radiografia més extensa de la variació humana que s’hagi fet mai.
Aquest projecte representa un pas essencial per la ja antiga promesa de la medicina genòmica personalitzada, en la que es preveia que cadascú de nosaltres podríem ser propietaris de la nostra pròpia informació genètica. Malgrat no trobar-nos encara en aquest punt, els resultats ja han revelat algunes sorpreses, com per exemple, que cadascú de nosaltres tenim un centenar de variacions genètiques associades a una malaltia hereditària, malgrat que no en siguem afectats. Així doncs, ens trobem davant d’un dels nous reptes científics que revolucionaran la medicina del futur: hi ha qui està convençut que d’aquí a uns anys anirem al metge amb el nostre genoma a l’USB per tal que se’ns pugui prevenir i tractar de manera personalitzada de les possibles malalties que podrem arribar a desenvolupar algun dia.
